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Mukoviszidose - eine unheilbare vererbliche Stoffwechselkrankheit

Die Mukoviszidose, auch Cystische Fibrose (CF) genannt, ist eine genetisch bedingte, autosomal-rezessive Stoffwechselkrankheit, die bereits zum Zeitpunkt der Geburt besteht, häufig aber erst später diagnostiziert wird. Wörtlich übersetzt bedeutet Mukoviszidose so viel wie "zäher Schleim", womit das Hauptsymptom gut beschrieben wird.

Merkmale der Mukoviszidose

Mit einer Häufigkeit von etwa einem Fall auf 2500 Geburten ist die Mukoviszidose die häufigste Form der autosomal-rezessiven und frühletalen Erkrankungen in Völkern mit europäischer Abstammung. Die Ursache liegt in einem angeborenen Defekt auf dem 7. Chromosom und wurde von beiden Elternteilen auf das Kind übertragen (autosomal-rezessiv). Ist nur ein Elternteil Träger des Gendefekts, wird das Kind zwar ebenfalls zum Genträger von CF, erkrankt aber selbst nicht.
Der Gendefekt des Chromosom 7 wirkt sich auf den Stoffwechsel aus, indem eine Fehlfunktion der Chloridkanäle den normalen osmotischen Stoffwechsel behindert. Das Konzentrationsgefälle von Chloridionen zwischen dem Zellinnenraum und dem Zelläußeren sorgt bei gesunden Menschen für einen Transport von Wasser aus der Zelle. Bei Mukoviszidose-Patienten ist dieser Wassertransport gestört und in allen Scheimhäuten des Körpers entstehen Sekrete mit einem sehr niedrigem Wassergehalt. Dadurch werden die Sekrete in den oberen und unteren Atemwegen, der Bauchspeicheldrüse, im Dünndarm, den Gallenwegen und den Schweißdrüsen extrem zähflüssig und können vom Körper kaum oder gar nicht mehr abtransportiert werden.
Die zähflüssigen Sekrete als Primärsymptome verursachen schließlich weitere Sekundärsymptome wie chronischen Reizhusten, bakterielle Infektionen, Lungenentzündungen, Gallenblasenentzündungen oder eine durch eine Funktionsstörung der Leber bedingte Gelbsucht. Alle diese Symptome treten bereits im frühen Kindesalter auf und sind daher als primär lebensbedrohend einzustufen. In den vergangenen zwei Jahrzehnten hat sich die Therapie von Mukoviszidose stark verbessert. Durch eine konsequente und auf die bekannten Symptome abzielende Therapie konnte die durchschnittliche Lebenserwartung in den Bereich der Volljährigkeit (Stand 2003: 18,7 Jahre) gesteigert werden. Im Vergleich dazu lag das mittlere Lebensalter 1983 noch im einstelligen Jahresbereich. Die höhere Lebenserwartung der CF-Kranken ist vor allem auf eine Vermeidung einer Mangelernährung zurückzuführen, die durch eine Verabreichung von rekombinanten Pankreasenzymen erzielt wurde. Deren natürliche Bildung in der Bauchspeicheldrüse (Pankreas) wird durch die Schleimbildung erheblich erschwert. Für die Primärsymptomatik gibt es weiterhin keine wirksame Therapiemöglichkeit.

Aktuelle Therapiekonzepte

Die Behandlung von Mukoviszidose findet aktuell nur über die Symptome statt. Es ist bisher nicht möglich die Ursache der Erkrankung selbst zu therapieren. Therapeutische Maßnahmen wie Krankengymnastik, Inhalationen zur Schleimlösung, Nahrungsergänzung und Verabreichung von Verdauungsenzymen tragen zu einer erhöhten Lebenserwartung bei und helfen den Patienten beim Umgang mit den Auswirkungen der Krankheit. Eine besondere Rolle spielen auch die verabreichten Medikamente, die einerseits die Schleimlösung fördern und andererseits, im Falle der Antibiotika, dafür sorgen, dass die sekundären Symptome wie beispielsweise Infektionen der Atemwege vermieden bzw. therapiert werden können. Vor allem das Bakterium Pseudomonas aeruginosa findet im Lungengewebe eines CF-Kranken einen optimalen Nährboden und sorgt für häufig wiederkehrende und hartnäckige Lungenentzündungen. Hier sind regelmäßige Untersuchungen sehr wichtig, damit frühzeitig eine Antibiotika-Verabreichung begonnen werden kann.

Zukünftige Therapiekonzepte

Die Erfolge der interdisziplinären Forschung in den 90er Jahren hat für einen sprunghaften Anstieg der Lebenserwartung von CF-Erkrankten geführt. So erfreulich diese Tendenz auch ist, eine Lösung im Sinne einer dauerhaften Heilung, wird durch eine auf die Sekundärsymptomatik ausgelegte Therapie nicht erreicht werden können. Als unbedingten Vorteil für die Entwicklung zukünftiger Therapiekonzepte muss die sehr gute wissenschaftliche Ursachenforschung der 90er Jahre gesehen werden. Durch eine beispielhafte interdisziplinäre Forschung ist es gelungen, die genetischen Grundlagen der Erkrankung bis auf die molekulare Ebene zu klären. Diese Wissensbasis sollte zukünftig dazu beitragen neben einer symptomatischen Therapie auch eine kausale, ursachenbezogene Therapie zu entwickeln.
Ansätze in diese Richtung sind bereits diskutiert und teilweise auch erforscht worden. Einen wichtigen Ansatz bildet dabei die funktionelle bzw. pharmakologische CFTR-Korrektur. Bei diesem Therapiekonzept werden alternative Ionenkanäle dazu benutzt, die fehlende Funktion der Chloridkanäle zu übernehmen, bzw. zu kompensieren.
Eine weitere Forschungsrichtung mit dem Ziel einer kausalen Therapie näher zu kommen ist die Gentherapie. Es erscheint nur logisch eine genetisch bedingte Erkrankung auch durch einen Eingriff in die Genetik zu beheben. Diskutiert wird zum einen die “Transfektion” genannte Technik, mit der Fremd-DNA in eukaryotische Zellen (z.B. Bakterien oder Viren) eingebracht wird, die dann für einen Gentransfer sorgen sollen. Hier gilt es noch technische Probleme der ersten klinischen Studien abzustellen, den Wirkungsgrad zu erhöhen und immunologische und entzündliche Reaktionen zu vermeiden.
Grundsätzlich ist auch eine fetale Gentherapie oder der Einsatz von Stammzellen zur Therapie von Mukoviszidose geeignet. Allerdings ist dieser Bereich durch erhebliche ethische Bedenken innerhalb der medizinischen Forschung und der gesellschafts-politischen Diskussion belastet.

29.06.2008 von FH


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